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COQ4基因的双等位基因变异导致遗传性痉挛性截瘫的显性表型
CNS Neuroscience & Therapeutics ( IF 4.8 ) Pub Date : 2023-11-27 , DOI: 10.1111/cns.14529
Qiao Wei 1 , Hao Yu 1 , Pei-Shan Wang 1 , Juan-Juan Xie 1 , Hai-Lin Dong 1 , Zhi-Ying Wu 1, 2 , Hong-Fu Li 1
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遗传性痉挛性截瘫 (HSP) 包括一组以上运动神经元进行性退化为特征的神经退行性疾病。据报道， COQ4的纯合子或复合杂合子变异可导致原发性 CoQ10 缺乏症 7 (COQ10D7)，这是一种线粒体疾病。
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